顕微鏡による染色体の分析方法が確立し，ヒトの染色体が46本からなることが明らかになったのは，今から60年以上前のことです．それからすぐにDown症候群の原因が21番染色体のトリソミーによることが明らかになりました．以来，様々な染色体異常がヒトの疾患にかかわっていることが明らかになってきましたし，染色体異常とその症状との関連から，染色体上での遺伝子の位置が推定されるようになり，遺伝学の大きな進歩がありました．そして2003年，ヒトの染色体を構成しているDNAの配列がヒトゲノムプロジェクトによって解読されました．ヒトゲノム配列が明らかになり，ヒトゲノムプロジェクトが終了しましたが，本当のヒトゲノムの時代はそこから始まることになります．

現在，ヒトの網羅的ゲノム解析の手段として用いられている次世代シーケンス技術は，断片化したヒトゲノムDNAの配列をランダムに解読し，ヒトの標準配列を参照して比較することによって行われています．つまり，ヒトの標準配列が定まっていないと解析できないのです．マイクロアレイ染色体検査もしかりです．マイクロアレイ染色体検査に用いられるプローブは，ヒトDNAの断片的な配列からなります．したがって，そもそもヒトの標準配列の情報がなければ全染色体を万遍なく調べるマイクロアレイを作成することはできなかったのです．2010年には，先天性疾患の診断において，G分染法に代わり，マイクロアレイ染色体検査をファーストチョイスとすることが欧米で提唱され，今や世界中でマイクロアレイ染色体検査が染色体検査の標準となっています．日本においては，国民皆保険という独自ルールのためなかなか一般診療に用いられてきませんでしたが，欧米から遅れること10年，ようやく保険収載されることとなりました．

保険収載を機に，マイクロアレイ染色体検査をさっそくやってみたいと思う先生方がたくさんいらっしゃることと思います．しかし，これまでに経験のない先生方にとっては，どのような場合に行うべきか，結果はどう解釈したらよいか，戸惑うことばかりかと思います．そのような先生方に，ベッドサイドでのマニュアル本をご提供致したく，ここに著した次第です．可能な限り簡単かつわかりやすく解説することを目指しました．どのような検査法や治療法にも，注意すべき点，やってはいけない点などがあります．そのようなピットフォールを，要点を押さえて解説することを目指しました．

本書は総論と各論に分かれています．総論部分ではどのような患者さんでマイクロアレイ染色体検査が適用になるのか？どのように説明したらよいか，などについて概説しました．不明なことがあれば必要な部分を参照ください．各論部分では，実際に戻ってきた結果をどのように解釈したらよいかを項目にわけて説明しています．実際に戻ってきた結果を患者さんご家族に説明する場合に参照いただけたらと思います．説明用資料もまとめてみましたので，ベッドサイドでご使用くださいますとありがたいです．

マイクロアレイ染色体検査についてさらに詳しいことがお知りになりたい先生方には，先行して販売されている拙著『臨床遺伝に関わる人のためのマイクロアレイ染色体検査』（診断と治療社）をぜひご参照ください．

2021年9月

山本俊至
東京女子医科大学ゲノム診療科教授