序文

正確な診断は，患者さんの不適切な治療を避けるための最良の方法であり，医師の第1の責務と言えます．しかし多岐にわたる疾患を診療し，かつ近年，複雑化した診断基準を使用する脳神経疾患領域において，適切な診断は必ずしも容易なこととは言えません．さらに脳神経疾患領域は「病態修飾療法の時代」に突入しました．抗体医薬や核酸医薬・遺伝子治療などの新しい治療が実臨床で使用可能になり，さらに今後，多数の臨床試験が行われるものと思います．このため従来にも増して「臨床診断は正しいのか？」「早期診断は可能なのか？」「病型や重症度，治療効果の判定は適切になされているか？」等，診断と評価が重要になります．しかし，対象となる疾患が広範な脳神経疾患領域では，最新の診断基準や病型分類の知識を正しくアップデートし把握することは難しいと実感しています．

このため脳神経疾患の全領域にわたるこれらの情報を網羅するテキスト「脳神経内科診断ハンドブック」を企画いたしました．本書は基本的に脳神経内科専門医を対象としておりますが，専門医以外もご利用いただけるよう，できるだけわかりやすい構成と記載を心掛けました．構成はまず各疾患の全体像がわかるようにミニマム・エッセンスを示し，続いて診断基準（国際的，および国内指定難病申請の両方を含む），病型分類，重症度分類，そして可能な場合は臨床試験における主要評価項目を提示しています．とくに診断基準では，基本的事項，診断基準使用のコツ，臨床亜型，そして今後の課題を考えるうえで役に立つ診断基準の問題点についても提示してあります．

脳神経疾患で苦しむ患者さんの適切な診断と治療，そして日本発の新たな治療法の確立を目指す臨床試験において，本書が必ずお役に立つものと確信しております．最後にこのよう従来にない書籍でありながら，編集方針にご賛同をいただき，熱意あふれるご原稿をご執筆くださった著者の皆様にこの場を借りて，厚く御礼を申し上げます．

2021年10月

岐阜大学大学院医学系研究科脳神経内科学分野　下畑享良

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 虚血性脳卒中（Trousseau 症候群，遺伝性を含む） 〈八木田佳樹〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2 脳小血管病 〈猪原匡史〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　病型分類

　　重症度分類

3 出血性脳卒中 〈作田健一　井口保之〉

　3-1．脳内出血

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

　3-2．くも膜下出血

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

4 脳アミロイドアンギオパチー 〈関島良樹〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

5 もやもや病 〈堀江信貴〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

6 特殊な原因による脳卒中 〈藤本 茂〉

6-1 大動脈原性脳塞栓症

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

6-2 奇異性脳塞栓症

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

6-3 PRES, RCVS

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

6-4 動脈解離

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

6-5 脳静脈血栓症

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

1-1 アルツハイマー病 〈和田健二〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

1-2 特発性正常圧水頭症 〈和田健二〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1-3 慢性外傷性脳症 〈和田健二〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

2-1 レビー小体型認知症 〈渡辺宏久〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2-2 前頭側頭型認知症 〈渡辺宏久〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3 血管性認知症 〈石川英洋　冨本秀和〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 パーキンソン病 〈前田哲也〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2-1 進行性核上性麻痺 〈下畑享良〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2-2 大脳皮質基底核変性症 〈下畑享良〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2-3 本態性振戦 〈下畑享良〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3 遺伝性舞踏病 〈中村雅之〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

4 特発性基底核石灰化症 〈保住 功〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

5 ジストニア 〈瓦井俊孝〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

6 機能性運動異常症 〈坪井義夫〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 常染色体優性遺伝性の失調症 〈矢部一郎〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2 常染色体劣性遺伝性，X 染色体連鎖性の失調症 〈池田佳生〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3 多系統萎縮症，特発性小脳失調症 〈吉田邦広〉

　3-1．多系統萎縮症

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

　3-2．特発性小脳失調症

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

4 遺伝性痙性対麻痺 〈瀧山嘉久〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 筋萎縮性側索硬化症（非遺伝性） 〈沖 良祐　大崎裕亮　和泉唯信〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2 家族性筋萎縮性側索硬化症 〈高橋祐二〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3-1 球脊髄性筋萎縮症 〈勝野雅央　橋詰 淳　佐橋健太郎〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3-2 脊髄性筋萎縮症 〈佐橋健太郎〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 感染性髄膜炎・脳炎 〈亀井 聡〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2 進行性多巣性白質脳症 〈濵口 毅　山田正仁〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3-1 レトロウイルス感染症①： HTLV-1 関連脊髄症 〈櫻井謙三　山野嘉久〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3-2 レトロウイルス感染症②： HIV 関連神経認知障害 〈櫻井謙三　山野嘉久〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3-3 遅発性ウイルス感染症： 亜急性硬化性全脳炎 〈櫻井謙三　山野嘉久〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

4 プリオン病（特発性・遺伝性・感染性） 〈林 祐一〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1-1 多発性硬化症・同心円硬化症 〈吉良潤一〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1-2 急性散在性脳脊髄炎 〈吉良潤一〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

2 視神経脊髄炎スペクトラム障害 〈中島一郎〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3-1 肥厚性硬膜炎 〈河内 泉〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3-2 Tolosa-Hunt 症候群 〈河内 泉〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

4 サルコイドーシスによる神経・筋障害 〈横山和正　服部信孝〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

5 自己免疫性脳炎 〈木村暁夫〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

6 神経ベーチェット病，神経スウィート病 〈久永欣哉〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 アミロイドーシスによる神経障害 〈関島良樹〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2-1 Wilson 病 〈清水教一〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2-2 無セルロプラスミン血症 〈清水教一〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3 NBIA，脳表ヘモシデリン沈着症 〈佐野輝典　髙尾昌樹〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 傍腫瘍性小脳変性症 〈吉倉延亮〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2 ニューロパチー 〈三井良之〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 てんかん 〈神 一敬〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2 一過性全健忘 〈東田和博　下畑享良〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 片頭痛（慢性片頭痛を含む） 〈竹島多賀夫〉

　　ミニマムエッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

　　臨床試験における主要評価項目

2 緊張型頭痛 〈大熊壮尚〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3 三叉神経・自律神経性頭痛 〈今井 昇〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 睡眠呼吸障害（睡眠関連呼吸障害群） 〈中山秀章〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2 過眠症，ナルコレプシー（症候性を含む） 〈小野太輔　神林 崇〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3 レム睡眠行動異常症，レストレスレッグス症候群 〈鈴木圭輔　咲間（笹井）妙子〉

　3-1．レム睡眠行動異常症

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

　3-2．レストレスレッグス症候群

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1-1 頸椎症 〈安藤哲朗〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1-2 腰椎椎間板ヘルニア 〈安藤哲朗〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1-3 後縦靭帯骨化症 〈安藤哲朗〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1-4 腰部脊柱管狭窄症 〈安藤哲朗〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2 脊髄空洞症 〈矢部一郎〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基

　　重症度分類

3 放射線脊髄症 〈池田将樹　池田佳生〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　病型分類

　　臨床試験における主要評価項目

1 ギラン・バレー症候群，フィッシャー症候群，ビッカースタッフ脳幹脳炎，多巣性運動ニューロパチー 〈海田賢一〉

　1-1．ギラン・バレー症候群，フィッシャー症候群，ビッカースタッフ脳幹脳炎

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

　1-2．多巣性運動ニューロパチー

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2 慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチーおよび中枢末梢連合脱髄症 〈山﨑 亮〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3 シャルコー・マリー・トゥース病（遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチーを含む） 〈橋口昭大　高嶋 博〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

4 その他のニューロパチー 〈三澤園子〉

　4-1．糖尿病性神経障害

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

　4-2．POEMS 症候群

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

5 神経痛性筋萎縮症 〈小平 農〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 自己免疫性自律神経節障害 〈中根俊成〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 重症筋無力症，ランバート・イートン筋無力症候群 〈村井弘之〉

　1-1．重症筋無力症

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

　1-2．ランバート・イートン筋無力症候群

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2 先天性筋無力症候群 〈大野欽司〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 ジストロフィノパチー，肢帯型筋ジストロフィー 〈松村 剛〉

　　ミニマム・エッセンス

　　臨床像

　　診断方法

　　診断における問題

　　重症度分類

2-1 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 〈尾方克久〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2-2 Emery-Dreifuss 型筋ジストロフィー 〈尾方克久〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3 筋強直性ジストロフィー 〈諏訪園秀吾〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 免疫介在性壊死性ミオパチー，抗合成酵素抗体症候群 〈井上道雄　西野一三〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2 皮膚筋炎 〈沖山奈緒子〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3 封入体筋炎 〈山下 賢〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

4 筋チャネル病，遠位型ミオパチー 〈高橋正紀　青木正志〉

　4-1．筋チャネル病

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

　4-2．遠位型ミオパチー

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

5 抗ミトコンドリア抗体陽性筋炎 〈前田明子〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

6 希少性筋疾患 〈杉江和馬〉

　6-1．先天性ミオパチー

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

　6-2．ポンペ病

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

　6-3．ダノン病

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 MELAS 〈古賀靖敏〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2 Leigh 脳症・CPEO 〈井原健二〉

　2-1．Leigh 脳症

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

　2-2．CPEO

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 副腎白質ジストロフィー 〈下澤伸行〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

2 ライソソーム病（クラッベ病，異染性白質ジストロフィーなど） 〈酒井規夫〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準： クラッベ病

　　診断基準： 異染

　　性白質ジストロフィー

　　病型分類

　　重症度分類

3 神経核内封入体病，眼咽頭遠位型ミオパチーと類縁疾患 〈曽根 淳〉

　3-1．神経核内封入体病

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

　3-2．眼咽頭遠位型ミオパチー

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

4 成人発症大脳白質変性症 〈池内 健〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

1 全身性血管炎に伴う神経障害 〈下島恭弘〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準： 大型血管炎

　　診断基準： 中・小型血管炎

　　重症度分類

2 限局性血管炎に伴う神経障害 〈小池春樹〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

3 Isolated CNS vasculitis 〈今 智矢　冨山誠彦〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

1 骨髄増殖性腫瘍に伴う血栓症（JAK2 遺伝子変異を含む） 〈朝倉英策〉

2 膠原病に伴う神経障害 〈廣畑俊成〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準

　　重症度分類

3 悪性リンパ腫に伴う神経障害 〈滑川道人〉

　　悪性リンパ腫： 概論

　　悪性リンパ腫に伴う神経障害

　　原発性中枢神経系リンパ腫： PCNSL

4 脳脊髄液減少症/低髄液圧症候群 〈大塚美恵子〉

　　ミニマム・エッセンス

　　診断基準