WHO血液腫瘍分類における「表現型」と「遺伝子異常・発生機序」

はじめに

1）骨髄増殖性腫瘍

2）肥満細胞症

3）好酸球増加および遺伝子再構成を伴う骨髄性/リンパ性腫瘍

4）骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍

5）骨髄異形成症候群

6）急性骨髄性白血病

a）反復性遺伝子異常を伴うAML

b）骨髄異形成関連変化を伴うAML

c）治療関連骨髄性腫瘍

d）AML非特定型

e）骨髄肉腫

f）ダウン症に伴う骨髄増殖症

おわりに

はじめに

1）慢性骨髄性白血病，BCR-ABL1陽性

2）慢性好中球性白血病

3）真性赤血球増加症

4）原発性骨髄線維症

5）本態性血小板血症

6）慢性好酸球性白血病，非特定型

7）骨髄増殖性腫瘍，分類不能型

はじめに

1）皮膚肥満細胞症

2）全身性肥満細胞症

3）肥満細胞症の遺伝子変異

4）治療

おわりに

はじめに

1）PDGFRA遺伝子再構成を伴う骨髄性/リンパ性腫瘍

2）PDGFRB遺伝子再構成を伴う骨髄性/リンパ性腫瘍

3）FGFR1遺伝子再構成を伴う骨髄性/リンパ性腫瘍

4）PCM1-JAK2融合遺伝子を伴う骨髄性/リンパ性腫瘍

はじめに

1）慢性骨髄単球性白血病

2）非定型性慢性骨髄性白血病，BCR-ABL1陰性

3）若年性骨髄単球性白血病

4）環状鉄芽球および血小板増加症を伴う骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍

5）骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍，分類不能型

はじめに

1）単一系統に異形成を有する骨髄異形成症候群

2）鉄芽球性貧血/環状鉄芽球を伴う骨髄異形成症候群

3）多系統に異形成を有する骨髄異形成症候群

4）芽球増加を伴う骨髄異形成症候群

a）芽球増加と赤芽球系優位を伴うMDS

b）芽球増加と線維化を伴うMDS

5）単独5番染色体長腕欠失を伴うMDS

6）MDS分類不能型

7）小児骨髄異形成症候群

a）小児不応性血球減少症

はじめに

1）前病変や臓器障害を伴わない胚細胞系列の素因を有する骨髄性腫瘍

a）胚細胞性CEBPA変異を伴う骨髄性腫瘍

b）胚細胞性DDX41変異を伴う骨髄性腫瘍

2）血小板系の前病変を伴う胚細胞系列の素因を有する骨髄性腫瘍

a）胚細胞性RUNX1変異を伴う骨髄性腫瘍

b）胚細胞性ANKRD26変異を伴う骨髄性腫瘍

c）胚細胞性ETV6変異を伴う骨髄性腫瘍

3）他の臓器障害を伴う胚細胞系列の素因を有する骨髄性腫瘍

a）胚細胞性GATA2変異を伴う骨髄性腫瘍

4）遺伝性骨髄不全症候群およびテロメア異常に関連した胚細胞系列の素因を有する骨髄性腫瘍

はじめに

1）特定の遺伝子異常を有する急性骨髄性白血病

a）t（8;21）（q22;q22.1）；RUNX1-RUNX1T1を有する急性骨髄性白血病

b）inv（16）（p13.1q22）あるいはt（16;16）（p13.1;q22）；CBFB-MYH11を有する急性骨髄性白血病

c）PML-RARAを有する急性前骨髄球性白血病

d）t（9;11）（p21.3;q23.3）；KMT2A-MLLT3を有する急性骨髄性白血病

e）t（6;9）（p23;q34.1）；DEK-NUP214を有する急性骨髄性白血病

f）inv（3）（q21.3q26.2）あるいはt（3;3）（q21.3;q26.2）；GATA2, MECOMを有する急性骨髄性白血病

g）t（1;22）（p13.3;q13.1）；RBM15-MKL1を有する急性骨髄性白血病（巨核球）

h）BCR-ABL1を有する急性骨髄性白血病

i）NPM1遺伝子変異を伴う球性骨髄性白血病

j）両アレルのCEBPA変異を伴う急性骨髄性白血病

k）RUNX1遺伝子変異を伴う急性骨髄性白血病

2）骨髄異形成に関連した変化を有する急性骨髄性白血病

3）治療関連骨髄性腫瘍

4）その他の急性骨髄性白血病

a）最小分化型急性骨髄性白血病

b）未分化型急性骨髄性白血病

c）分化型急性骨髄性白血病

d）急性骨髄単球性白血病

e）急性単芽球／単球性白血病

f）赤芽球性白血病

g）急性巨核芽球性白血病

h）急性好塩基球性白血病

i）骨髄線維症を伴う急性汎骨髄症

5）骨髄肉腫

6）ダウン症候群に伴う骨髄増殖症

a）一過性異常骨髄増殖症

b）ダウン症候群に伴う骨髄性白血病

はじめに

1）急性未分化白血病

2）t（9;22）（q34.1;q11.2）；BCR-ABL1を伴う混合形質性急性白血病

3）t（v;11q23.3）；KMT2A遺伝子再構成を伴う混合形質性急性白血病

4）混合形質性急性白血病，B/骨髄性形質，分類不能型

5）混合形質性急性白血病，T/骨髄性形質，分類不能型

6）混合形質性急性白血病，分類不能型，希少例

7）系統不明な急性白血病，分類不能型

はじめに

1）Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫，非特定型

2）特異的遺伝子異常を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫

a）t（9;22）（q34.1;q11.2）; BCR-ABL1を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫

b）t（v;11q23.3）; KMT2A再構成Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫

c）t（12;21）（p13.2;q22.1）; ETV6-RUNX1を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫

d）高2倍体性Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫

e）低2倍体性B細胞性リンパ芽球性白血病/リンパ腫

f）t（5;14）（q31.1;q32.3）; IGH/IL3を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫

g）t（1;19）（q23;p13.3）; TCF3-PBX1を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫

h）Bリンパ芽球性白血病/リンパ腫，BCR-ABL1様型

i）iAMP21を伴うBリンパ芽球性白血病/リンパ腫

3）Tリンパ芽球性白血病/リンパ腫

a）初期T細胞前駆リンパ芽球性白血病

4）NKリンパ芽球性白血病/リンパ腫

はじめに

1）慢性リンパ性白血病/小リンパ球性リンパ腫

a）単クローン性B細胞リンパ球増加症

2）B細胞前リンパ球性白血病

3）脾辺縁帯リンパ腫

4）有毛細胞白血病

5）脾B細胞リンパ腫/白血病，分類不能群

a）脾びまん性赤脾髄小型B細胞リンパ腫

b）有毛細胞白血病バリアント

c）問題点

6）リンパ形質細胞性リンパ腫

7）IgM型意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症

8）重鎖病

a）μ鎖病

b）γ鎖病

c）α鎖病

9）形質細胞腫瘍

a）非IgM型意義不明なM蛋白血症

b）形質細胞骨髄腫

c）形質細胞骨髄腫亜型

d）形質細胞腫

e）単クローン性免疫グロブリン沈着症

f）関連する傍腫瘍症候群を伴う形質細胞性腫瘍

10）節外性粘膜関連リンパ組織型辺縁帯リンパ腫

11）節性辺縁帯リンパ腫

a）小児節性辺縁帯リンパ腫

12）濾胞性リンパ腫

a）精巣濾胞性リンパ腫

b）胚中心限局型濾胞性腫瘍

c）十二指腸型濾胞性リンパ腫

13）小児型濾胞性リンパ腫

14）IRF4再構成を伴った大細胞型B細胞性リンパ腫

15）原発性皮膚濾胞中心リンパ腫

16）マントル細胞リンパ腫

a）白血病性非節性マントル細胞リンパ腫

b）マントル帯限局型マントル細胞腫瘍

17）びまん性大細胞型B細胞リンパ腫，非特定型

18）T細胞/組織球豊富型大細胞性B細胞リンパ腫

19）中枢神経系原発びまん性大細胞型B細胞リンパ腫

20）皮膚原発びまん性大細胞型B細胞リンパ腫，下肢型

21）EBV陽性びまん性大細胞型B細胞リンパ腫，非特定型

22）EBV陽性粘膜皮膚潰瘍

23）慢性炎症に伴うびまん性大細胞型B細胞リンパ腫

a）フィブリン関連びまん性大細胞型B細胞性リンパ腫

24）リンパ腫様肉芽腫症

25）原発性縦隔（胸腺）大細胞型B細胞リンパ腫

26）血管内大細胞型B細胞リンパ腫

27）ALK陽性大細胞型B細胞リンパ腫

28）形質芽球性リンパ腫

29）原発性体腔液リンパ腫

30）HHV8関連リンパ増殖性疾患

a）多中心性キャッスルマン病

b）HHV8陽性びまん性大細胞型リンパ腫，非特定型

c）HHV8陽性胚中心向性リンパ増殖性疾患

31）バーキットリンパ腫/白血病

32）11q異常を伴ったバーキット様リンパ腫

33）高悪性度B細胞リンパ腫

a）MYCおよびBCL2とBCL6の両方か一方の再構成を伴う高悪性度B細胞リンパ腫

b）高悪性度B細胞リンパ腫，非特定型

34）B細胞リンパ腫，分類不能，びまん性大細胞型B細胞リンパ腫と古典型ホジキンリンパ腫の中間型

はじめに

1）T細胞性前リンパ球白血病

2）T細胞大顆粒リンパ性白血病

3）慢性NK細胞増殖症

4）アグレッシブNK細胞白血病

5）小児EBV陽性T細胞およびNK細胞リンパ増殖症

a）小児全身性EBV陽性T細胞リンパ腫

b）TおよびNK細胞型慢性活動性EBV感染症，全身型

c）種痘様水疱症様リンパ増殖異常症

d）重症蚊刺アレルギー

6）成人T細胞白血病/リンパ腫

7）節外性NK細胞リンパ腫，鼻型

8）腸管T細胞リンパ腫

a）腸管症関連T細胞リンパ腫

b）単形性上皮向性腸管T細胞リンパ腫

c）腸管T細胞リンパ腫，非特定型

d）インドレント胃腸管T細胞リンパ増殖症

9）肝脾T細胞リンパ腫

10）皮下脂肪織炎様T細胞リンパ腫

11）菌状息肉腫

12）セザリー症候群

13）原発性皮膚CD30陽性T細胞リンパ増殖異常症

a）リンパ腫様丘疹症

b）原発性皮膚未分化大細胞型リンパ腫

14）原発性皮膚末梢性T細胞リンパ腫，稀少病型

a）原発性皮膚γδT細胞リンパ腫

b）原発性皮膚CD8陽性アグレッシブ表皮向性細胞傷害性T細胞リンパ腫

c）原発性皮膚末端型CD8陽性T細胞リンパ腫

d）原発性皮膚CD4陽性小型/中型T細胞リンパ増殖異常症

15）末梢性T細胞リンパ腫，非特定型

16）血管免疫芽球性T細胞リンパ腫および他のT濾胞ヘルパー細胞起源節性リンパ腫

a）血管免疫芽球性T細胞リンパ腫

b）濾胞性T細胞リンパ腫

c）T濾胞ヘルパー表現型を有する節性末梢性T細胞リンパ腫

17）未分化大細胞型リンパ腫，ALK陽性

18）未分化大細胞型リンパ腫，ALK陰性

19）乳房インプラント関連未分化大細胞リンパ腫

はじめに

1）結節性リンパ球優位型ホジキンリンパ腫

2）古典型ホジキンリンパ腫

はじめに

1）原発性免疫異常症関連リンパ増殖性疾患

2）HIV（Human Immunodeficiency virus）感染に伴うリンパ腫

3）移植後リンパ増殖性疾患

a）非破壊性PTLD

b）多形性PTLD

c）単形性PTLD

d）古典型ホジキンリンパ腫PTLD

4）その他の医原性免疫不全関連リンパ増殖症

はじめに

1）組織球肉腫

2）ランゲルハンス細胞由来腫瘍

a）ランゲルハンス細胞組織球症

b）ランゲルハンス細胞肉腫

3）不確定樹状細胞腫瘍

4）指状嵌入細胞肉腫

5）濾胞樹状細胞肉腫

a）炎症性偽腫瘍様濾胞/線維芽細胞性樹状細胞肉腫

6）線維芽細胞様細網細胞腫瘍

7）播種性若年性黄色肉芽腫

8）エルドハイム・チェスター病

索引