『臨床遺伝専門医テキスト』総編集の序

ここに，日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会員自らが執筆した『臨床遺伝専門医テキスト』をお届けします．

日本における医学生向け遺伝学教科書の金字塔である『医科遺伝学』（南江堂，1991年）の序文には，1979年にアメリカ人類学会誌の編者であるD. Comingsが，遺伝子研究開始以後の遺伝学に対して命名した造語である“New Genetics”が引用され「遺伝子診断，遺伝子治療などの先端技術が医療の中でどう扱われるべきか，その倫理面の検討が問題にされつつある」と記載されています．『医科遺伝学』から30年を経て，私たち医師は，この“New Genetics”を現実の医療の中で実際に扱う局面に立たされていると言えます．

日本人類遺伝学会では，すべての医師が，“New Genetics”の担い手としての臨床遺伝学を習得すべきであると考え2013年に「医学部卒前遺伝医学教育モデルカリキュラム」を共同で作成し公開しました．この内容は，平成28年（2016）改訂「医学教育モデル・コア・カリキュラム」に取り込まれることになり，2018年に『コアカリ準拠　臨床遺伝学テキストノート』（診断と治療社）の発刊に繋がっています．

しかしながら，実際の“New Genetics”の担い手へのテキストは，「翻訳物が多い」「日本の実態にそぐわない」などの状態が続いており，日本の臨床遺伝専門医になるための必須の知識の整理を求める機運が高まってきました．折しも2019年に臨床遺伝専門医到達目標が全面的に改定され行動目標となったタイミングで，この『臨床遺伝専門医テキストシリーズ』が企画されることになったわけです．本書は，日本での臨床遺伝学の実践に関わる4つの領域（生殖・周産期，小児，成人，腫瘍）の別冊と総論の5冊で構成されています．臨床の現場と直結する内容を領域別の分冊とした理由は，時代とともに順次改訂され，常にアップデートな内容を維持するためです．今後のアップデートにも期待いただきたいと思います．

編集者と執筆者は，臨床遺伝専門医制度における専攻医のみなさんが，このテキストを用いることで，日本における臨床遺伝学の実践を肌で感じることができると信じています．専攻医が，研修を始め専門医取得に至るステップについては，臨床遺伝専門医制度委員会HP（http://www.jbmg.jp/examinee/index.html）「臨床遺伝専門医を目指す方へ」をご覧いただきたいと思います．

本書の構想から実現には，（株）診断と治療社の編集者の方々（堀江康弘／柿澤美帆／川口晃太朗／前原宏美／小林雅子／吉田洋志／坂上昭子／土橋幸代）に継続的でかつ多大な援助をいただきました．また，両学会の関係者のみなさまや，5分冊の編集を担当していただいた先生方の力添えがあってこそ，この本を世に問うことができたと思っております．合わせて感謝申し上げます．

2021年12月

臨床遺伝専門医制度委員会
委員長　　蒔田芳男

『各論Ⅳ　臨床遺伝学腫瘍領域』編集の序

臨床遺伝専門医テキストシリーズとして企画されたなかの各論の分冊最終巻にあたる「腫瘍領域」が，ついに刊行されます．

人類遺伝学の原理を診療に応用する臨床遺伝学において，腫瘍領域以外の領域では，おもに生殖細胞系列でのゲノム情報の変化に重点が置かれています．ところが，腫瘍領域では，腫瘍における後天的な体細胞でのゲノムの変化と遺伝性腫瘍症候群に代表される生殖細胞系列でのゲノムの変化の両方を理解することが求められます．がん領域では，難病領域とともに，近年飛躍的に進歩するゲノム解析技術の臨床応用としてゲノム医療が急速に広がっています．最近では，がん治療薬の選択のために行われる検査が，コンパニオン診断としての単一の体細胞遺伝子変異の検出から網羅的ながんゲノムプロファイリングへと拡大したことや，生殖細胞系列のバリアントが保険収載されたコンパニオン診断の対象となったことで，いわゆる「ゲノムファースト」で遺伝性腫瘍症候群が診断される機会が急増しました．がん領域では，体細胞・生殖細胞系列を問わず検出されてくるバリアントを理解し，がん発症者・未発症者にかかわらず，予防から治療に至るまで対応が必要な対象者に遺伝医療・ゲノム医療を適切に提供できることが必要です．網羅的な検査が全エクソン，全ゲノムへと拡大すると，がん診療で遺伝性腫瘍以外の遺伝性疾患の原因遺伝子に病的バリアントが検出されるということも生じる可能性があり，4領域の知識・技能・態度を身につけたオールラウンダーである臨床遺伝専門医こそがこのような時代に求められる人材になります．本書がそのような人材の育成の一助となれば幸いです．

常にup to dateな内容を維持するために分冊化されたテキストですが，この領域では，ゲノム解析技術や薬剤の開発と保険収載化，エビデンスの集積によるガイドラインや保険制度の変更などが急速に進んでおり，特に短期間でのアップデートの必要性が予想されます．実際に，本書の編集期間中にも，たびたび内容を更新する必要がありましたし，発刊される頃にはすでに古くなっている情報があるかもしれません．臨床遺伝を学ぶ皆様にとって役立つ書であるために，最も短いサイクルでアップデートが必要な分冊になることを編集者として覚悟しつつ，本書の制作にかかわってくださいましたすべての方々に感謝申し上げます．

2021年12月

『各論Ⅳ　臨床遺伝学腫瘍領域』責任編集　　井本逸勢
編集　　平沢　晃