総論

1．目的

2．使用法

3．対象

4．作成法

5．文献検索法

6．改訂

7．公開

8．資金

9．利益相反

10．ガイドライン委員会

各論

I．遺伝性大腸癌の概要（Outlines of Hereditary Colorectal Cancer）

1．基本的事項

2．診断

　1）診断の流れ

　2）遺伝学的検査

　3）遺伝カウンセリング

II．家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis：FAP）

1．概要

2．診断

　1）診断の流れ

　2）腺腫密度による分類

　3）鑑別を要する疾患・病態

3．随伴病変

　1）胃底腺ポリポーシス・胃腺腫

　2）十二指腸腺腫・癌

　3）デスモイド腫瘍

　4）その他の大腸外随伴病変

4．サーベイランスと治療

　1）大腸腺腫のサーベイランス

　2）大腸腺腫の治療

　3）大腸癌の治療

　4）大腸切除前に行う大腸外随伴病変に対する検査

　5）大腸切除後のサーベイランス

　6）大腸外随伴病変に対するサーベイランス

5．家族（血縁者）への対応

Clinical Questions

CQ1：FAP において遺伝学的検査は推奨されるか？

CQ2：FAP に対する上部消化管サーベイランスは推奨されるか？

CQ3：FAP の十二指腸腺腫（乳頭部を除く）に膵温存手術（pancreas-sparing duodenectomy：PSD）は推奨されるか？

CQ4：FAP 患者における症状のない腹腔内デスモイド腫瘍に対する外科的治療は推奨されるか？

CQ5：FAP に対する予防的大腸全摘術は推奨されるか？

CQ6：FAP に対する大腸全摘・回腸嚢肛門（管）吻合術（IPAA）において一時的回腸人工肛門造設は推奨されるか？

CQ7：FAP に対する腹腔鏡下手術は推奨されるか？

CQ8：FAP の大腸腺腫に対する化学予防は推奨されるか？

CQ9：FAP 患者において消化管外病変のサーベイランスは推奨されるか？

CQ10：FAP に対するカプセル内視鏡検査は推奨されるか？

III．リンチ症候群（Lynch syndrome）

1．概要

2．診断

　1）診断の流れ

　2）鑑別を要する疾患

3．治療

　1）大腸癌の治療

　2）大腸癌以外の関連腫瘍への対応

4．術後のサーベイランス

　1）大腸多発癌のサーベイランスと腺腫の摘除

　2）大腸癌以外の関連腫瘍のサーベイランス

5．リンチ症候群であることが確定していない大腸癌患者への対応

　1）遺伝学的検査を実施していない場合

　2）遺伝学的検査の結果がVUSであった場合

　3）リンチ症候群を強く疑う家族歴があるが遺伝学的検査で確定しない場合

6．遺伝カウンセリングと家族（血縁者）への対応

　1）リンチ症候群であることが確定している患者の家族（血縁者）への対応

　2）リンチ症候群が疑われるが、確定診断されていない患者の家族（血縁者）への対応

Clinical Questions

CQ11：リンチ症候群の関連腫瘍に対し原因遺伝子ごとの異なるサーベイランスが推奨されるか？

CQ12：リンチ症候群では婦人科癌に対するサーベイランスは推奨されるか？

CQ13：リンチ症候群では婦人科癌に対するリスク低減手術は推奨されるか？

CQ14：リンチ症候群を診断するためにMSIやIHCのユニバーサルスクリーニングは推奨されるか？

CQ15：リンチ症候群では血縁者に対する遺伝学的検査は推奨されるか？

CQ16：リンチ症候群では初発大腸癌の術式として拡大手術（大腸亜全摘など）は推奨されるか？

CQ17：リンチ症候群では大腸癌に対する術後補助化学療法は推奨されるか？

CQ18：リンチ症候群の進行・再発大腸癌に対する化学療法は推奨されるか？

CQ19：リンチ症候群では進行・再発大腸癌に対する免疫チェックポイント阻害剤は推奨されるか？

CQ20：リンチ症候群では発がんに対する生活習慣の改善は推奨されるか？

CQ21：リンチ症候群では発がんに対する化学予防（アスピリン）は推奨されるか？

CQ22：リンチ症候群では下部消化管内視鏡サーベイランスは推奨されるか？

遺伝性大腸癌診療ガイドライン2020年版の外部評価

文献

付録

I．家系図の書き方・読み方の原則

II．ゲノムバリアントの記載法

III．遺伝性大腸癌に関連する情報

資料

I．家族性大腸腺腫症

II．リンチ症候群