①ゲノム医療・遺伝子診療とは？

②遺伝情報を扱う検査（遺伝学的検査）と通常の臨床検査との違いは何ですか？

③遺伝カウンセリングとは何か？依頼先や保険適応も含めて教えてください

④遺伝子診療に関連する学会，資格，講習会にはどのようなものがありますか？

⑤遺伝子診療に関連したガイドラインについて解説してください

⑥遺伝性疾患に関する最新情報の入手方法を教えてください

⑦遺伝性疾患の患者会に関する情報を教えてください

⑧遺伝性疾患患者が利用できる社会保障制度を教えてください

⑨遺伝学的検査を実施する際のわかりやすい情報提供の工夫を教えてください

⑩各種民間保険に入る際に遺伝要因はどこまで考慮されますか？

⑪個人情報保護法の改正に伴う研究倫理指針改正について教えてください

⑫遺伝のトリビア1：地球上に生物が出現後，現世人類の誕生まで

①遺伝性疾患とはどのような疾患が含まれるか教えてください

②家系図記載の基本ルールとそのポイントについて関連のソフトも含めて教えてください

③遺伝を理解するための基本的な言葉について教えてください

④メンデルの法則について説明してください

⑤メンデル遺伝の各形式の概要を教えてください

⑥ミトコンドリア病，母系遺伝について説明してください

⑦発症前診断と保因者診断について教えてください

⑧単一遺伝子病や多因子疾患で血縁者が同じ疾患に罹患する確率はどのように計算するのでしょうか？

⑨血族婚（近親婚）は次世代の疾患リスクをどの程度高めますか？

⑩ゲノム多様性と疾患との関連について説明してください

⑪見つかっていない遺伝率（missing heritability）について説明してください

⑫エピジェネティックスとは？世代を超えて伝わるエピゲノム変異はありますか？

⑬遺伝のトリビア2：ハダカデバネズミ

①遺伝子関連検査にはどのようなものがありますか？

②遺伝子関連検査が必要となる臨床の場面について説明してください

（1）体細胞遺伝子検査

1 固形がん

2 血液疾患

（2）遺伝学的検査

1 分子遺伝学的検査

2 染色体検査

3 生化学的遺伝学的検査

③遺伝子関連検査はどこまで保険収載されていますか？

④先進医療とは？

⑤保険未承認の検査が保険適用となるまでの流れを教えてください

⑥遺伝学的検査はどこに依頼できますか？

⑦遺伝学的検査の実施に際してなぜ遺伝カウンセリングが必要なのですか？

⑧遺伝学的検査の同意の取り方・検体の採取と保存における注意点は？

⑨遺伝子関連検査技術全般について説明してください

（1）分子遺伝学的検査

（2）染色体検査（アレイも含む）

⑩次世代シーケンサー（NGS）技術はどこまで進歩し，実際の医療にどのように応用されていますか？

⑪Incidental／Secondary Findingsとは？

⑫遺伝学的検査結果の異常にはどのような種類があり，その結果はどのように記載・報告されていますか？

（1）分子遺伝学的検査

（2）染色体検査

⑬全自動遺伝子解析装置はどこまで簡便になっていますか？

⑭Direct-to-Consumer Genetic Testing（いわゆる遺伝子検査ビジネス）についてどのように考えたらよいのでしょうか？

⑭国家プロジェクト未診断疾患イニシアチブ（IRUD）について説明してください

①母体保護法と人工妊娠中絶について教えてください

②不妊症とその頻度について教えてください

③男性不妊と男性の年齢が妊娠に与える影響について教えてください

④女性の高齢妊娠が先天異常に及ぼす影響は？

⑤流産・死産・不育について教えてください

⑥ART（生殖補助医療）にはどのようなものがありますか？

⑦着床前診断・着床前スクリーニングのわが国における現状を説明してください

⑧出生前診断法にはどのようなものがありますか？

⑨胎児の超音波検査（胎児エコー）で何がどこまでわかりますか？

⑩無侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）の現状について教えてください

⑪妊婦の薬剤服用・妊娠中の放射線被曝の影響について教えてください

⑫妊娠中の喫煙（受動喫煙も含む），飲酒，ウイルス感染の影響について教えてください

⑬先天異常の頻度，種類について教えてください

⑭新生児を対象とした先天代謝異常のスクリーニング検査について教えてください

⑮新生児聴覚スクリーニングについて教えてください

①ファーマコゲノミクスとは？

②ファーマコゲノミクスは薬物の副作用回避や投与量の調節にいかに役立っていますか？

③コンパニオン診断とその最新状況

索引