Q1 シャルコー・マリー・トゥース病とはどんな疾患ですか？

Q2 CMT 患者さんではなぜ筋力低下や筋萎縮が生じるのでしょうか？

Q3 CMT 患者さんではなぜ感覚低下やしびれ感が生じるのでしょうか？

Q4 CMT 発症の原因は何でしょうか？

Q5 CMT の経過と治療法について教えてください．

Q6 CMT の研究のこれからについて教えてください．

Q1 シャルコー・マリー・トゥース病(CMT)は何歳頃に発症するのでしょうか？

Q2 CMT 患者さんはどんな症状で受診するのでしょうか？

Q3 神経学的診察でどんなことがわかるのでしょうか？

Q4 CMT の臨床診断はどのようにするのでしょうか？

Q5 神経伝導検査で何がわかるのでしょうか？

Q6 遺伝子診断で何がわかるのでしょうか？

Q7 CMT とは別の疾患である可能性はないのでしょうか？

Q1 シャルコー・マリー・トウース病の病理診断の重要性は何ですか？

Q2 末梢神経生検はどのような場合にするのですか？

Q3 末梢神経生検はどのように行うのですか？

Q4 末梢神経の構造はどうなっていますか？

Q5 CMT1A の病理所見の特徴は？

Q6 その他のCMT の病理所見の特徴は？

Q7 末梢神経の病理所見の役割は何ですか？

4-1　総論

Q1 遺伝性ニューロパチーの命名と分類はどうなっていますか？

Q2 CMT の命名と分類はどうなっていますか？

Q3 脱髄型CMT の分類はどうなっていますか？

Q4 CMT の原因遺伝子にはどんなものがありますか？

Q5 CMT の遺伝子検査はどのようにするのですか？

4-2　PMP22/CMT1A CMT1A Peripheral myelin protein22

Q6 PMP22 とは何ですか？

Q7 どのような症状が出ますか？

Q8 検査結果はどのような異常が出ますか？

Q9 治療方法はどのようなものが考えられますか？

4-3　Mitofusin2遺伝子異常

Q10 Mitofusin2 とは何ですか？

Q11 どのような症状が出ますか？

Q12 検査結果ではどんな異常が出ますか？

Q13 治療方法はどのようなものが考えられますか？

4-4　その他のシャルコー・マリー・トゥース病

4-4-1　Myelin Protein Zero遺伝子異常

Q14 P0 タンパクとは何ですか？

Q15 MPZ 遺伝子とは何ですか？

Q16 どのような症状が出ますか？

Q17 検査結果ではどんな異常が出ますか？

Q18 治療方法はどのようなものが考えられますか？

4-4-2　CMTX

Q19 CMTX とは何ですか？

Q20 どのような症状が出ますか？

Q21 検査結果ではどんな異常が出ますか？

Q22 治療方法はどのようなものが考えられますか？

4-4-3　希少なシャルコー・マリー・トゥース病

Q23 ペリアキシン遺伝子の異常によるCMT とはどんな病気ですか？

Q24 ニューロフィラメントL 遺伝子の異常によるCMTとはどんな病気ですか？

Q25 ダイナミン2 遺伝子の異常によるCMT とはどんな病気ですか？

Q26 tRNA合成酵素の異常によるCMTとはどんな病気ですか？

Q27 シュワン細胞の発達に関係する遺伝子の異常によるCMTとはどんな病気ですか？

Q1 遺伝カウンセリングとは？

Q2 CMT は遺伝するのですか？

Q3 遺伝にはどのような種類があるのですか？

Q4 遺伝子診断はどのようにするのですか？

6-1　CMT に生じる障害

Q1 障害とは何ですか？

6-2　筋力

Q2 筋力強化訓練はどのように行えばよいですか？

Q3 使いすぎで筋力が低下しますか？

6-3　関節

Q4 関節の変形を防ぐにはどうすればよいですか？

6-4　歩行

Q5 歩行障害はどのように評価すればよいですか?

Q6 歩行障害にはどう対応すればよいですか？

6-5　ロボット機器の活用

Q7 ロボット機器は役に立ちますか？

Q1 下肢装具を使用する目的は何ですか？

Q2 足の変形の原因とその対応法を教えてください．

Q3 下垂足に対する補装具と膝関節周囲の筋力とは関連していますか？

Q4 補装具で歩行の安定や速度がアップしますか？

Q5 補装具を使用する上での留意事項はありますか？

Q6 CMT によく使われる各下肢装具の特徴と適応を教えてください．

Q7 下肢装具を導入する上での留意点は？

Q8 どのように既製品の下肢装具の選定をするのですか？

Q9 上肢装具・自助具・車椅子操作について教えてください．

Q1 CMT の治療薬はあるのですか？

Q2 CMT1A以外のCMT 治療の研究はどうなっていますか？

Q3 新しいCMT 治療薬の研究はありますか？

Q4 投与を受けるときに注意すべき薬剤は？

Q5 麻酔を受ける際の注意点は？

Q6 "痛み" への対応は？

Q1 痛みやしびれ感はどうして起こるのですか？

Q2 シャルコー・マリー・トゥース病の痛み・しびれ感の特徴はありますか？

Q3 シャルコー・マリー・トゥース病の痛み・しびれ感の治療法はありますか

10-1 足の手術

Q1 どのような場合に手術療法の適応となりますか？

Q2 手術療法のタイミングは？

Q3 どのような手術療法がありますか？

10-2　股関節の手術

Q4 どのような場合に手術療法の適応となりますか？

Q5 手術療法のタイミングは？

Q6 どのような手術療法がありますか？

10-3　手の手術

Q7 どのような場合に手術療法の適応となりますか？

Q8 手術療法のタイミングは？

Q9 どのような手術療法がありますか？

10-4　脊椎の手術

Q10 どのような場合に手術療法の適応となりますか？

Q11 手術療法のタイミングは？

Q12 どのような手術療法がありますか？

Q1 CMT患者さんの生活の質を改善するための工夫は？

Q2 日常生活の工夫と注意点を教えてください．

Q3 どのような社会資源や福祉制度がありますか？

Q1 ｢CMT 友の会｣とは？

Q2 ｢CMT 友の会｣はどんな活動をしているのですか？

Q3 CMT 患者さんの暮らし方を教えてください．

Q1 CMT 患者さんの外来診療でのポイントは？

Q2 小児のCMT 患者さんの外来診療でのポイントは？

Q3 成人のCMT 患者さんの外来診療でのポイントは？

・CMT のホームページへのリンク集

・CMT の専門医療機関・施設リス

ト

付録　CMTの機能評価スケール

●modified Rankin Scale（mRS）（表1）

●CMT neuropathy score second version（CMTNS second version）（表2）

●CMT neuropathy score（CMTニューロパチースコア） 評価時の注意点

●CMT neuropathy score 評価時の質問方法

●Overall Neuropathy Limitation Scale（ONLS）（表3）