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- 医学のあゆみ267巻11・12号 リピート病の病態機構UPDATE―RNA毒性とRAN翻訳
商品情報
内容
企画:河原行郎(大阪大学大学院医学系研究科神経遺伝子学)
・特定の塩基配列の繰返しの異常伸長により引き起こされる疾患群を,総称してリピート病とよぶ.1991年に球脊髄性筋萎縮症でCAGリピートの異常伸長が同定されて以来,リピート病は30種類程度まで増加した.
・RNA毒性は,リピートが翻訳領域にあっても発揮しうることから,リピート病に共通した病態機構となりうる.一方,RAN翻訳機構が発見され,これがさまざまなリピートで生じていることが報告されている.
・本特集では,RNA毒性とRAN翻訳の両面から,さまざまなリピート病の病態機構について最新の知見を踏まえて執筆いただく.また,病態の理解や技術の進歩により見えてきた治療戦略の展望も紹介する.
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序文
はじめに
特定の塩基配列の繰返し(リピート)が異常伸長することによって引き起こされる疾患群がある.有名なのは,Huntington 病などCAG トリプレットの繰返しの異常伸長に起因するトリプレットリピート病である.しかし,現在はさまざまな塩基長やパターンのリピートが確認されていることから,本特集では総称してリピート病とよぶこととした.
1991 年に,球脊髄性筋萎縮症(spinal and bulbar muscular atrophy:SBMA)でCAG リピートの異常伸長が同定されて以来,約30 年の間にリピート病は30 種類程度まで増加した.精神発達遅滞や骨格形成異常などの先天異常を引き起こすタイプや,神経変性や筋ジストロフィーを引き起こすタイプが大部分を占める.その一方で,神経変性ではなく機能障害が主因と考えられるてんかん(本特集・石浦「新しいリピート病の同定と病態機序への考察」の稿)や,角膜内皮ジストロフィー(本特集・宮井「Fuchs 角膜内皮変性症におけるリピート病態」の稿)の原因としてリピートの異常伸長が同定されるなど,疾患概念が従来よりも広がりつつある.
こうして疾患の種類が増えるに伴い,リピート病の病態機構について再考すべき機運が高まっている.たとえば,ポリグルタミン病では,CAG トリプレットが翻訳領域にあることから,異常伸長したポリグルタミン鎖を含む蛋白質が発現し毒性を発揮すると考えられる.一方,イントロンや非翻訳領域にあれば,リピートを含有するRNA がなんらかの毒性を発揮するとされてきた.しかし,脊髄小脳変性症でも,SCA 1,2,3 のようにリピート伸長が翻訳領域に見出される場合もあれば,SCA31 のように,イントロンや非翻訳領域に見出される場合もあり,これらがまったく異なる病態機序で発症するとも考えにくい.RNA 毒性は,リピートが翻訳領域にあっても発揮しうることから,リピート病に共通した病態機構となりうる.その一方で,開始コドンがなくても,異常伸長したリピートが翻訳されるRepeat-Associated Non-ATG-initiated Translation(RAN 翻訳)機構が2011 年に発見され,これがイントロンや非翻訳領域にあるさまざまなリピートで生じていることが次々と報告されるに至っている.さらには,ポリグルタミン病でもRAN 翻訳の役割が注目されるようになってきている.
本特集では,わが国の第一線で活躍されている先生方に,RNA 毒性とRAN 翻訳の両面から,さまざまなリピート病の病態機構について最新の知見を踏まえて執筆いただいた.二元論的な話ではなく,RNA 毒性とRAN 翻訳が複雑に関与していると考えられるが,現在もホットに研究が展開されているリピート病の発症機序の理解の一助となれば幸いである.また,病態の理解や技術の進歩に伴い,治療戦略も描けるようになってきたことから,あわせて紹介する.
企画:河原行郎(大阪大学大学院医学系研究科神経遺伝子学)
目次
特集 リピート病の病態機構UPDATE―RNA 毒性とRAN 翻訳
はじめに 河原行郎
新しいリピート病の同定と病態機序への考察─ 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因の解明 石浦浩之
Fuchs 角膜内皮変性症におけるリピート病態 宮井尊史
C9orf72 連鎖性筋萎縮性側索硬化症・前頭側頭型認知症における病態メカニズム 上山盛夫・永井義隆
トリプレットリピート病におけるRAN 翻訳の関与 宮崎 雄
筋強直性ジストロフィーの病態と治療戦略 中森雅之
リピート伸長に起因する脊髄小脳変性症の病態と治療戦略 石川欽也
連載
地域包括ケアシステムは機能するか❽
地域包括ケア政策の課題 辻 哲夫
医学・医療におけるシミュレータの進歩と普及❺
新しい臨床実習前教育への挑戦― 大人数シミュレーション授業 石川和信
速報
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てんかんの焦点診断における脳波-機能的MRI 同時記録 前澤 聡
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腎臓内科学
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書籍情報
- ISBN:9784006026711
- ページ数:70頁
- 書籍発行日:2018年12月
- 電子版発売日:2023年2月1日
- 判:B5判
- 種別:eBook版 → 詳細はこちら
- 同時利用可能端末数:3
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