1-1　ゲノム医療の歴史

　1）メンデルの法則と遺伝形式の発見

　2）ヒト染色体と染色体異常症の発見

　3）DNAの塩基配列と遺伝子の解明

　4）ヒトゲノムプロジェクト

　5）次世代シークエンサーによるゲノム解析

　6）現在のゲノム医療

1-2　ゲノムの構造と機能

　1）ヒトの細胞とゲノム

　2）ゲノムの基本構造としてのDNAの塩基配列

　3）ゲノムの基本構造としての染色体

　4）体細胞分裂と減数分裂

　5）タンパク質の設計図としてのゲノム

1-3　ゲノム情報と疾患

　1）塩基配列の違い（バリアント）

　2）染色体の異常

1-4　単一遺伝子疾患と多因子疾患

　1）単一遺伝子疾患とメンデル遺伝形式

　2）多因子疾患

1-5　ゲノム医療を取り巻く環境や課題

　1）ゲノム医療に関する医療体制の課題

　2）遺伝カウンセリング提供体制の充実に向けた取り組み

　3）ゲノムによる多様性の理解/認識の共有

　4）ゲノム医療を加速させるためのデータシェアリング

2-1　遺伝カウンセリング

　1）遺伝カウンセリングとその定義

　2）遺伝カウンセリングの歴史

　3）遺伝カウンセリングの実際

　4）遺伝カウンセリングの基本態度

2-2　家族歴と家系図

　1）家族歴と家系図

　2）家系図の表記方法

　3）家系図を活用する

2-3　遺伝学的検査

　1）医療で用いる遺伝子の検査

　2）遺伝学的検査の前に考慮すること

　3）遺伝学的検査の目的

　4）遺伝学的検査の流れ

　5）遺伝学的検査の解釈

　6）遺伝学的検査の結果開示と血縁者への対応

3-1　薬の効果・副作用における個人差

3-2　ゲノム薬理学と薬理遺伝学

3-3　薬物動態に関連する薬理遺伝学検査

　1）薬物動態と薬の効果・副作用

　2）薬物代謝酵素遺伝子

3-4　薬物動態に関連しない薬理遺伝学検査

　1）HLA遺伝子群

　2）薬疹の発現リスクに関連するHLAアレル

4-1　難病とは？

　1）難病とはどういった疾患か？

　2）難病のゲノム医療の具体例

4-2　遺伝性疾患の病態メカニズム

4-3　ゲノム情報にもとづく治療

4-4　正確な診断のためのゲノム解析手法

4-5　わが国における難病患者支援体制

5-1　先天異常症候群とは

5-2　小児遺伝診療の実際

　1）診断をめざす前に

　2）臨床診断（clinical diagnosis）

　3）遺伝学的診断（genetic diagnosis）

5-3　未診断疾患に対する診断アプローチ

5-4　先天異常に関する社会資源と家族支援

5-5　先天異常における移行期医療

5-6　小児に対する遺伝カウンセリング

6-1　生殖・周産期における遺伝医療の歴史

　1）背景

　2）日本における出生前遺伝学的検査の歴史

　3）出生前遺伝学的検査における生命倫理の歴史

　4）着床前遺伝学的検査における日本の歴史

6-2　出生前/着床前遺伝学的検査にかかる現状と課題

　1）出生前遺伝学的検査における現状と課題

　2）着床前遺伝学的検査における現状と課題

　3）ノーマライゼーションとSRHRにおける課題

7-1　がんとゲノム異常

　1）「がん」の歴史

　2）「がん」をゲノムの観点から理解する

　3）がんの発生に関連する遺伝子

7-2　がんの予防と遺伝性腫瘍

　1）遺伝性腫瘍の特徴

　2）遺伝性腫瘍の遺伝学的検査と浸透率

　3）遺伝性腫瘍と非遺伝性腫瘍

　4）多遺伝子パネル検査（MGPT）

　5）遺伝性腫瘍に対する先制医療

7-3　がんの遺伝子解析と個別化治療

　1）わが国におけるがんゲノム医療の導入

　2）がんの個別化医療の実際

　3）がんゲノム医療で見出されるgermline findings

8-1　ゲノム医療の現状と全ゲノム解析時代の到来

　1）本邦におけるゲノムデータ蓄積と利活用の推進

　2）がん遺伝子パネル検査から全ゲノム解析へ

　3）全ゲノム解析とは

8-2　病的バリアントを調べるためのデータベース

　1）遺伝子の概要を知る手法

　2）遺伝子バリアントの臨床的意義を知る手法

　3）同一疾患やコホートにおける遺伝子バリアントの頻度を知る手法

8-3　遺伝子の概要を知る手法

　1）GeneCards ®：The Human GeneDatabase

　2）UCSC Genome Browser

8-4　遺伝子バリアントの臨床的意義を知る手法

　1）OncoKB ™

　2）COSMIC

　3）ClinVar

8-5　同一疾患やコホートにおける遺伝子バリアントの頻度を知る手法

　1）cBioPortal for Cancer Genomics

　2）がんゲノム情報管理センター（C-CAT）

8-6　大規模全ゲノムデータを活用した解析方法

　1）ゲノムワイド関連解析（GWAS）とポリジェニックリスクスコア解析

　2）マルチオミクスデータを用いた予測モデルの構築

9-1　ゲノム医療における倫理的課題

　1）成人期発症疾患の発症前遺伝学的検査

　2）小児領域における遺伝学的検査

　3）出生前遺伝学的検査と着床前遺伝学的検査

　4）二次的所見との取り扱い

9-2　ゲノム医療における法的課題

　1）遺伝情報による差別の禁止

　2）プライバシーとしての遺伝情報の保護

　3）研究における倫理指針

9-3　ゲノム医療における社会的課題

9-4　バイオバンクとELSI

9-5　ゲノム情報のデータシェアリングと患者・市民参画（PPI）

おわりに ─ゲノム情報を有効に活用可能な世の中をめざして─【平沢　晃】

索引

モザイク（mosaicism）

新生変異（de novo）

ミトコンドリアDNAとミトコンドリア病

DTC遺伝子検査とは？

妊娠週数と各種検査の時期

情報学的な塩基数の数え方