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- 医学のあゆみ290巻11号 拡大新生児スクリーニング検査の成果と展望
商品情報
内容
・国内では20疾患のスクリーニングが公費化されているが，さらに疾患を追加した“拡大新生児スクリーニング”も各地で実施されており，出生後まもなく診断されることで高い治療効果を得た症例も報告されている．
・本特集では，“拡大新生児スクリーニング”の公費化など，社会実装に向けた社会的・倫理的・技術的な問題を解説し，原発性免疫不全症，脊髄性筋萎縮症，ライソゾーム病，副腎白質ジストロフィーの4疾患について，スクリーニングの実際と陽性例への対応を紹介する．
序文
はじめに
分子標的薬や遺伝子治療などの開発により遺伝性疾患の治療は革新的な進歩を遂げているが，患者予後の改善には可能なかぎり早期（理想的には発症前）からの治療介入が重要であり，新生児スクリーニングによる早期（発症前）診断の重要性が高まっている．Guthrieらにより確立された乾燥濾紙血検体を用いた診断法により，フェニルケトン尿症の新生児スクリーニングが実用化され，その後，ホルモンや代謝産物の測定により診断が可能な疾患を中心に対象が拡大し，現時点でわが国では20疾患に対する公費新生児スクリーニングが実施されている．さらに，解析技術の進歩により乾燥濾紙血検体を用いた核酸や酵素活性の測定が可能となり，いくつかの疾患を追加した“拡大新生児スクリーニング”が各地で実施されているところである．出生後まもなく診断され，これまでの症例とは比較にならない高い治療効果が得られた症例の報道をご覧になった読者も多いと思われる．今後はこれらの検査を広く普及させ，公費化することが望まれるが，それには乗り越えなければならない課題も多い．加えて，スクリーニング陽性例にすばやく適切に対応し，必要な医療を迅速に導入する医療連携の体制づくりも欠かせない．
本特集では，長年“拡大新生児スクリーニング”に関わってこられた専門家の先生をお招きし，社会実装に向けて乗り越えなければならない社会的・倫理的・技術的な問題について解説していただくとともに，原発性免疫不全症，脊髄性筋萎縮症，ライソゾーム病，副腎白質ジストロフィーの4 疾患を取り上げ，スクリーニングの実際と陽性例への対応について解説していただいた．
近年，新たな解析手法を用いた疾患診断法の研究も進んでおり，診断可能となる遺伝性疾患はますます増えることが予想される．本特集を通じて，多くの方々に新生児スクリーニングに興味を持っていただき，実装化に向けた課題の解決につながることを期待する．
八角高裕
Takahiro YASUMI
京都大学大学院医学研究科 子どもの健康と環境に関する全国調査（エコチル調査）
京都ユニットセンター
目次
特集 拡大新生児スクリーニング検査の成果と展望
はじめに
拡大マススクリーニング公費化に向けた社会的課題
拡大新生児スクリーニングにおける倫理的・法的・社会的課題
新生児スクリーニングの技術的な課題
先天性免疫異常症に対する新生児マススクリーニング検査
脊髄性筋萎縮症スクリーニングの実際
ライソゾーム病の新生児スクリーニングの実際
副腎白質ジストロフィーの現状と課題
【TOPICS】
救急・集中治療医学
院外心停止患者の救命処置における性別および年齢の違いによる影響
神経精神医学
矯正精神医療の現状と課題
【連載】
臨床医のための微生物学講座(22)
サイトメガロウイルス
緩和医療のアップデート(17)
小児緩和ケアのあゆみ
自己指向性免疫学の新展開―生体防御における自己認識の功罪(9)
脳組織Treg分化における抗原提示細胞
【フォーラム】
死を看取る―死因究明の場にて(23)
死因究明の実践(6)
病院建築への誘い―医療者と病院建築のかかわりを考える
特別編―病院建築におけるコンサルティング
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書籍情報
- ISBN：9784006029011
- ページ数：70頁
- 書籍発行日：2024年9月
- 電子版発売日：2024年9月11日
- 判：B5判
- 種別：eBook版 → 詳細はこちら
- 同時利用可能端末数：3
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