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- 臨床遺伝学テキストノート 改訂第2版
商品情報
内容
日本人類遺伝学会の編集による教科書が6年ぶりに改訂！必要な知識を習得し臨床に活かすことを目標に，基礎編と臨床編に分けた全18の講義形式で構成されている．
令和4年度改訂版医学教育モデル・コア・カリキュラムに準拠し，症例や豊富な図表を用いながらわかりやすく解説され，考えのまとめに役立つセルフアセスメントや最新情報をまとめたコラムも掲載されている．
序文
改訂第2版 序文
本書は，平成30 年に発刊された『コアカリ準拠 臨床遺伝学テキストノート』の後継となる医療系学生向けの臨床遺伝学の教科書である．
初版『臨床遺伝学テキストノート』が編纂された背景に，遺伝医学・ゲノム医療が，平成28 年度改訂版「医学教育モデル・コア・カリキュラム」に盛り込まれたことがある．従来，わが国においては，遺伝医学は基礎医学に分類され，医学部医学科においても知識に重点をおく教育が広くなされていた．そのような流れの中で，臨床遺伝・ゲノム医療が，突如臨床の項目に盛り込まれた．日本語での臨床遺伝学の教科書が存在しない中で，初版『臨床遺伝学テキストノート』が果たした役割は大きなものであった．
令和4 年度改訂版「医学教育モデル・コア・カリキュラム」において，その項目に大きな変化はみられない．今回の改訂版の主眼は，前回のテキストの発刊時から大きく進化した臨床でのゲノム医療の取り込みにある．この期間に保険収載された遺伝学的検査は格段に増え，臨床現場において，遺伝学的特徴の記載に家系図や遺伝子バリアントの情報を含めることはすでに一般化している．本書では，これまで慣れ親しんだMendel 遺伝病の記載に加えて，臨床遺伝学の意義や遺伝子バリアントの種類や記載法が前面に記載され，遺伝医学・ゲノム医療がまさに標準的な臨床医学の仲間入りをしたことを実感させる構成となっている．
本書の作成にあたっては，日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医委員会のテキスト作成ワーキンググループが前回の編集委員会の後継メンバーとして担当した．各メンバーは，いずれも遺伝医学の専門医教育や学部教育に携わっており，改訂の目的はしっかりと達成されていると考える．
ぜひ，多くの医療系学生の卒前教育に活用されることを願っている．
2024年11月
一般社団法人日本人類遺伝学会 理事長
松本直通
目次
Ⅰ 基礎編
第1講義 臨床遺伝学とは 井本逸勢
第2講義 DNAレベルの個体差 岡崎哲也
第3講義 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（AR） 大友孝信
第4講義 常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（AD） 森貞直哉
第5講義 X連鎖性遺伝 西郷和真
第6講義 ミトコンドリア遺伝 三牧正和
第7講義 染色体異常 大場大樹
第8講義 染色体検査の解像度とその利用 村松友佳子
第9講義 エピゲノム 中林一彦
第10講義 が ん 岩泉守哉
第11講義 遺伝学的検査の網羅性とその利用 三宅紀子
第12講義 家系図の描き方，遺伝的リスクの推定 三宅秀彦
Ⅱ 臨床編
第13講義 小児疾患 西 恵理子
第14講義 生殖・周産期疾患 江川真希子
第15講義 遺伝性腫瘍 三田村 卓
第16講義 成人発症疾患 松島理明
第17講義 遺伝情報に基づく治療
①HBOC 植木有紗
②ATTRv アミロイドーシス 松島理明
参考資料 遺伝関連データベース・ガイドライン ウェブサイト一覧
索引
COLUMN
1 遺伝カウンセリング 三宅秀彦
2 エクソーム解析 黒田友紀子
3 遺伝医学関連データベース 才津浩智
4 バイオテクノロジー（生物工学・生命工学） 中林一彦
5 遺伝子治療 池田真理子
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書籍情報
- ISBN：9784787882059
- ページ数：180頁
- 書籍発行日：2024年12月
- 電子版発売日：2024年12月14日
- 判：B5判
- 種別：eBook版 → 詳細はこちら
- 同時利用可能端末数：3
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