序

「Precision Medicine」という言葉が注目されている．近年のゲノム解析技術の急速な進歩により，腫瘍におけるドライバー変異や蛋白発現などの情報を短期間で得ることが可能となり，その結果を用いて患者個々の癌治療を選択することが試みられている．しかし，ゲノム解析法がいかに発展しても，従来から行われてきた病理学的なアプローチが不必要になることはなく，むしろその重要性は増している．病理診断で用いられる免疫組織化学（IHC）法は，癌のphenotype（表現型）を決定する蛋白質の発現量を測定するものであり，言いかえればゲノム異常の結果が反映されたものともいえる．また，このような癌に関連する分子異常は，新規抗悪性腫瘍薬の標的となりうることも重要なポイントである．

乳癌領域では，古くよりエストロゲン受容体およびプロゲステロン受容体の発現量と，HER2 の発現量を用いて，乳癌を4つのサブタイプに分類し，内分泌療法や抗HER2療法薬などの適応を決定してきた．そのような面では，他癌種に比べ，個別化医療（Personalized Medicine）が進んでいるともいえるだろう．しかし，さらなる治療成績の向上のためには，もちろんこの分類だけでは不十分である．最近では，マイクロアレイ解析を用いた内因性サブタイプ（intrinsic subtype）分類や，腫瘍の不均一性（heterogeneity）の強いtriple negative乳癌をPAM50などの遺伝子発現プロファイルを用いて分類することなどが報告されている．また，マイクロアレイ解析の手法を用いることで，乳癌の再発リスクを推定するOncotype DX なども，他の癌種に先駆けて導入されてきている．一方，非常に多くの遺伝子を用いたクラスター解析によって分類された集団のphenotypeも，主となる数種類の蛋白発現量をIHC 法で測定することで同定できる場合も少なくない．検査法として一般の癌臨床のなかで均てん化するには，マイクロアレイ解析よりも，このような病理学的診断アプローチに代替えするほうが有利である．

病理診断とゲノム解析，両者は一見まったく異なるアプローチのように感じられるが，癌の診断や治療に直結する「分子」を明らかにするという点から言えば，同じものを，手法を変えてみているものであり，また相補的なものであろう．

これまで多くの乳癌の教科書において，「病理診断」と「ゲノム解析」は完全に分けて記載され，これら両手法でともに取り上げられる同一の遺伝子や蛋白質異常の関係性について論じられることは少なかった．今回，本書の編集で心掛けた点は，「分子病理」というキーワードを用いることにより，乳癌における解剖学，生物学，病理学，遺伝子学，形態学，分子生物学を一つの教科書のなかで関連づけてわかりやすくまとめたこと，また，現在の乳癌臨床で特に重要なサブタイプ分類，予後予測マーカー，治療効果予測マーカーに焦点を当てたことである．執筆者は，それぞれの分野で日本を代表する研究者の方々であり，分子標的薬などを用いた最新の治療戦略とも関連づけて記載していただいた．このような試みは非常に新しいもので，本書を読み終えたあと，「分子病理」という概念の橋渡しにより，乳癌における基礎と臨床が，より近いものに感じられれば幸いである．

2016年5月

編者一同