はじめに

1．自己炎症性疾患の原因遺伝子の同定の歴史

Keyword　自己炎症性疾患，原因遺伝子，遺伝子変異

2．わが国における自己炎症性疾患の歴史

Keyword　自己炎症性疾患，指定難病，抗IL-1製剤，インフラマソーム

3．自己炎症性疾患の病態分類

Keyword　自己炎症性疾患，炎症性サイトカイン，インフラマソーム，インターフェロン，ユビキチン化

4．自己炎症性疾患の遺伝子検査体制

Keyword　自己炎症性疾患，遺伝子検査，次世代DNAシーケンシング

5．iPS細胞を用いた病態解析

Keyword　人工多能性幹細胞（iPS細胞），自己炎症性疾患，血球細胞

6．自己炎症性疾患の治療の現状─診療ガイドライン解説

Keyword　自己炎症性疾患，ガイドライン，抗IL-1製剤，カナキヌマブ

7．パイリンインフラマソームと自己炎症性疾患

Keyword　MEFV遺伝子，パイリン，インフラマソーム

8．NLRC4インフラマソーム

Keyword　自己炎症性疾患，NLRC4インフラマソーム，NLRC4異常症，生物学的製剤，IL-18結合蛋白

9．プロテアソーム関連自己炎症性症候群―中條-西村症候群と関連疾患

Keyword　プロテアソーム関連自己炎症性症候群（PRAASs），中條-西村症候群（NNS），JMP症候群，CANDLE症候群，I型IFN異常症

10．核酸シグナル異常によるI型インターフェロン症

Keyword　インターフェロン（IFN），核酸シグナル，レトロトランスポゾン，複製フォーク，パルミトイル化

11．LUBAC・ユビキチン関連異常症

Keyword　自己炎症性疾患，A20ハプロ不全症（HA20），LUBAC，NF-κB，OTULIN，ユビキチン

12．Blau症候群

Keyword　Blau症候群，NOD2遺伝子，肉芽腫

13．アデノシンデアミナーゼ-2

Keyword　ADA2欠損症，自己炎症性疾患，周期熱，結節性多発動脈炎

14．全身型若年性特発性関節炎の病態と治療

Keyword　全身型若年性特発性関節炎（s-JIA），マクロファージ活性化症候群（MAS），サイトカイン

15．PFAPA症候群―成人発症例を含めての総説

Keyword　PFAPA症候群，周期性発熱，アフタ性口内炎，咽頭炎，頸部リンパ節炎，扁桃摘出術

16．Behcet病の免疫病態―自己炎症とMHC-I-opathy

Keyword　Behcet病，自己免疫，自己炎症，MHC-I-opathy，A20ハプロ不全症

サイドメモ

自己炎症性疾患の国際会議の歴史

Autoinflammatory-autoimmune continuum

次世代シーケンシング

iPS細胞からの血球分化

今後の開発が期待されている新規治療薬

パイリンインフラマソーム

インフラマソーム

TORCH症候群

TNFAIP3遺伝子変異

疾患関連変異と低頻度SNPとの鑑別

自己炎症性疾患の遺伝子診断

ADA2欠損症の乳児例

全身型若年性特発性関節炎（s-JIA）の病型

s-JIAに合併するMASの分類基準