先天代謝異常症診療の決定版！ 先天代謝異常症の多くは早期の発見と治療によって，以前に比べてはるかに長くよい状態を保つことができるようになった．しかし，その多くは希少疾患であり，医師は症例を直接経験して学ぶ機会は少ない．br>本書では比較的よく遭遇する疾患を実臨床の流れに沿った形で紹介し，疑似的な臨床...

臨床現場での優先事項の感覚を重視する点は改訂第2版でも継承しつつ，症候や疾患から考えうる臨床検査をよりコンパクトにわかりやすく記載しました．また，今改訂では取り上げる疾患や検査を時代に合わせて見直し，入れ替えを行い，整理しました．ルーチン検査は表形式でまとめてさらなる付録の充実をはかるとともに，検査...

多くの遺伝性疾患のなかでも診断法・治療法がもっとも進歩したといわれるライソゾーム病について，早期診断と治療に必要なすべてを，第一線で活躍する専門家が最新情報にアップデート． 近年新しい治療法が次々と見出されている酵素補充療法，薬理学的シャペロン療法，基質合成抑制療法などの成果を詳述．また，患者の成長...

予想を超えた多くの患者が発見されている「先天代謝異常症」 一般小児科医が時期を逃さず対応できるよう、難解な原因酵素の分子メカニズムを代謝マップで照準化し、主に日本人にみられる200疾患の見つけ方、検査手順と早期治療法を示しています。 けいれんや肝障害、成長障害など説明のつかない症状や診断に苦慮する症...