先天代謝異常症診療の決定版！ 先天代謝異常症の多くは早期の発見と治療によって，以前に比べてはるかに長くよい状態を保つことができるようになった．しかし，その多くは希少疾患であり，医師は症例を直接経験して学ぶ機会は少ない．br>本書では比較的よく遭遇する疾患を実臨床の流れに沿った形で紹介し，疑似的な臨床...

本書初版の発刊により，わが国のミトコンドリア病診療は一定の質が担保されるようになった．その後現在に至るまでに，多くのエビデンスが創出され遺伝子型や予後に関する報告もあり，これらを含めた改訂版である．新たにLeber遺伝性視神経症，ミトコンドリア腎症・糖尿病・ニューロパチー・難聴を加え，ミトコンドリア...