先天代謝異常症診療の決定版！ 先天代謝異常症の多くは早期の発見と治療によって，以前に比べてはるかに長くよい状態を保つことができるようになった．しかし，その多くは希少疾患であり，医師は症例を直接経験して学ぶ機会は少ない．br>本書では比較的よく遭遇する疾患を実臨床の流れに沿った形で紹介し，疑似的な臨床...

多くの遺伝性疾患のなかでも診断法・治療法がもっとも進歩したといわれるライソゾーム病について，早期診断と治療に必要なすべてを，第一線で活躍する専門家が最新情報にアップデート． 近年新しい治療法が次々と見出されている酵素補充療法，薬理学的シャペロン療法，基質合成抑制療法などの成果を詳述．また，患者の成長...