小児科医の研究・症例発表の場として、最新主要文献と多くの論文が掲載される専門誌 創刊以来、小児科医の研究・症例の発表の場として70年以上の歴史と信頼性を持つ投稿誌。 毎号特集として「小児科学レビュー最新主要文献とガイドライン」を掲載し、今号では、呼吸器疾患、血液疾患、腎尿路疾患などについてレビューし...

・近年の遺伝学的検査手法の進歩に伴い，遺伝性尿細管機能症の新規の原因遺伝子と，その原因遺伝子がコードしている尿細管のチャネルや輸送体の機能が明らかとなり，詳細な尿細管機能の解明が急速に進んでいる． ・また，遺伝学的検査にどの病院からもアクセスできるようになった結果，たくさんの患者情報が集積し，遺伝子...