日々新しい疾患が増え続けている遺伝性神経疾患．これらの疾患のなかには，「治療可能な遺伝性神経疾患」が少なからず含まれており，できるだけ早い段階で診断・鑑別し，神経の変性がはじまる前に治療を開始することが大事である． 本書は，治療可能な疾患を見逃さないためのフローチャートと，近年明らかになった疾患を中...

近年の医療の進歩により小児期から疾患があっても成人になる人は増えており，小児科から成人診療科への移行が重要な課題です． 本書では，知的障害・運動障害をもつ方の移行医療についてまとめました．移行開始年齢や移行外来，患者・家族向けの情報，移行を成立させるための要因などについて解説し，特に知的障害をもつ患...

臨床現場でも広く役立てていただきたい遺伝性白質疾患の診断には必携の書 遺伝性白質疾患の診断にあたっては，画像診断が鑑別診断のうえで重要．これら疾患の診断の入り口となる検査がMRI，特にT2強調像である． 本書では，国内で報告された希少疾患も含めて，実に64疾患の症例写真を330枚も収載．また遺伝性白...