企画：小林佑介（慶應義塾大学医学部産婦人科学教室） ・遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）は，がん抑制遺伝子であるBRCA1/2遺伝子の病的バリアントによる機能喪失が顕性遺伝することで，乳癌，卵巣癌に加えて前立腺癌，膵癌の発症リスクが上昇する遺伝性腫瘍である． ・1990年代にBRCA遺伝子が同定され...

知らなければ診断できない！　救急の専門家が解説する中毒患者対応 ●アサリやギンナン，ジャガイモなど，食卓に並ぶ身近な動植物の中にも毒成分を持つものが数多く知られていますが，その毒性や特徴，対処法などは，元となる知識を知らなければ診断することは困難です． ●【植物編】では，ギンナン，ナツメグ，スズラン...

Gorlin症候群―発生から治療法まで 企画：藤井克則（千葉大学大学院医学研究院小児病態学） ・Gorlin症候群は，1960年に報告された高発癌性の神経皮膚症候群である．日本国内ではまだよく知られていない疾患かもしれないが，疾患背景には多くの生物学的に興味ある事実がある． ・本症候群の責任遺伝子が...

カテーテルアブレーションの最近の進歩 企画：平尾見三（東京医科歯科大学医学部附属病院循環器内科） ・1990年初頭にわが国に臨床導入されたカテーテルアブレーション法は，この30年近い年月のなかで非薬物的な循環器治療法として確立されたばかりか，依然として日進月歩の技術革新が続いている． ・それに伴い，...

DDS（ドラッグデリバリーシステム）UPDATE 企画：松村保広（国立がん研究センター先端医療開発センター新薬開発分野） ・副作用を起こさずがん治療を行うためには，いかにがん細胞やがん組織へ無駄なく薬剤を分布するかが重要となり，この目標の達成のためにドラッグデリバリーシステム（DDS）の開発が必要と...

ncRNAの医科学と医療Ⅰ 企画：林崎良英（理化学研究所科技ハブ産連本部予防医療・診断技術開発プログラム） ・DNAが遺伝情報を保存するハードディスクで，蛋白質がプリンターのような端末機器とするならば，ncRNAは遺伝子機能の発現をコントロールするCPUの役割を果たしており，遺伝子発現調節の要である...

HTLV-1関連脊髄症―病態解明と治療の最新情報 企画：山野嘉久（聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター病因・病態解析部門） ・HTLV-1関連脊髄症（HAM）は指定難病に認定されている難治性の疾患であるが，全国的な患者レジストリの構築により大規模データベースが完成し，その疫学的解析によって臨床像...

生体リズムを基盤とした時間医薬科学の展開 企画：土居雅夫（京都大学大学院薬学研究科医薬創成情報科学講座システムバイオロジー分野） ・生体リズムの研究は，生体機能の周期的変動を扱う基礎と応用の学際的領域として発展してきた．体内時計を構成する物質が同定され，その機能破綻による疾病が明るみになるにつれ，医...

AIは画像診断を変えるか？ 企画：武田　裕（大阪大学名誉教授，滋慶医療科学大学院大学学長） ・画像診断では専門的な知識を持った医師が，撮影された画像をもとに特徴的な所見（特徴量）を抽出して記述し，その組合せによって，これまでの経験をもとに，画像を知的に処理して診断（病名）を導き出している． ・一般的...

リピート病の病態機構UPDATE――RNA毒性とRAN翻訳 企画：河原行郎（大阪大学大学院医学系研究科神経遺伝子学） ・特定の塩基配列の繰返しの異常伸長により引き起こされる疾患群を，総称してリピート病とよぶ．1991年に球脊髄性筋萎縮症でCAGリピートの異常伸長が同定されて以来，リピート病は30種類...

自閉症学―自閉症・発達障害の病態解明に向けて 企画：内匠　透（理化学研究所脳神経科学研究センター精神生物学チーム） ・自閉症は正式には自閉スペクトラム症（ASD）とよばれ，社会性の問題を主症状とする多彩な精神疾患で，脳の発達障害である．発症率は増加の一途のたどり，少子化に悩む先進国にとっては大きな社...

企画：波多野 将（東京大学医学部附属病院循環器内科，同高度心不全治療センター） ・円熟期に入っているようにみえる肺高血圧症（PH）診療であるが，治療選択肢が増えたがゆえに，十分な鑑別診断が行われないまま誤った治療が行われているケースも少なくない． ・本特集では基本に立ち返ってその鑑別を確実に行うこと...

企画：滝田順子（京都大学大学院医学研究科発達小児科学） ・0～15歳の小児期における新型コロナウイルス（SARS-CoV-2）感染の一部の例において，多臓器に強い炎症反応を引き起こし，重篤となりうる小児多系統炎症性症候群（MIS-C/PIMS）を続発することが報告されている． ・MIS-C/PIMS...

企画：前田一郎（北里大学北里研究所病院病理診断科，同医学部病理学） ・病理学に変革をもたらす可能性を秘めた技術が，デジタルパソロジー（digital pa-thology：DP）/サイトロジー（digital cy-tology：DC）systemである． ・病理のDP/DC systemは，バーチ...

企画：西條政幸（札幌市保健福祉局保健所医療政策担当部長，国立感染症研究所名誉所員） ・重症熱性血小板減少症候群（SFTS）患者が日本ではじめて確認されたのが2012年12月，正式に公表したのは2013年1月のことである． ・日本国内外のSFTSの疫学，マダニに咬まれて感染する事例以外に，ネコやイヌも...

企画：小室一成（東京大学大学院医学系研究科循環器内科学） ・世界的にも例を見ない急速な高齢化により，わが国において心不全をはじめとする循環器病の患者が急増している． ・そこで国は2018年に「健康寿命の延伸等を図るための脳卒中，心臓病その他の循環器病に係る対策に関する基本法」を成立させ，2020年に...

企画：津金昌一郎(医薬基盤・健康・栄養研究所国立健康・栄養研究所) ・栄養・食生活と健康との関係については，がん，循環器疾患，糖尿病など特定の疾病や肥満，血圧，脂質，血糖値，腎機能，肝機能などの中間マーカーなどの関連について，疫学研究からのエビデンスが蓄積されている． ・本特集では，主要な疾患の重症...

企画：長谷川成人（東京都医学総合研究所認知症・高次脳機能分野） ・近年，クライオ電子顕微鏡解析の技術革新により，患者脳内に蓄積する異常タンパク質の構造が次々と解明される時代となった． ・本特集は，クライオ電顕解析の原理と現状，タウ，αシヌクレイン，アミロイドβ，TDP-43，TMEM106Bの構造，...

企画：田中 篤（帝京大学医学部内科学講座） ・本特集では，臨床において重要であり，かつ日本から優れた仕事がでている自己免疫性肝疾患のテーマを選び，それぞれのエキスパートに執筆をお願いする． ・自己免疫性肝炎（AIH）は中年以降の女性に好発する肝炎である．原発性胆汁性胆管炎（PBC）は，中年以降の女性...

悪性腫瘍の病理・遺伝子診断に基づくプレシジョンメディシン 企画：西原広史（慶應義塾大学病院腫瘍センターゲノム医療ユニット） ・従来のがん治療は殺細胞性抗がん剤の投薬が中心であったが，近年はがん細胞の生存に重要な特定の遺伝子（ドライバー遺伝子）を標的として個別化治療を行うプレシジョンメディシン（PM）...