改訂第2版 序文…衞藤義勝，奥山虎之

初版 序文…衞藤義勝

編集・執筆者一覧

A　ライソゾーム病の基礎

1 ライソゾーム病の歴史…衞藤義勝

2 ライソゾームの機能と取り込み機序…寺脇正剛，森脇隆仁，大友孝信

3 ライソゾームの生成と膜代謝…高橋　勉

4 ライソゾームの糖脂質代謝…兎川忠靖，月村考宏

5 ライソゾームのムコ多糖代謝…鈴木康之

6 糖蛋白質の生合成とライソゾームにおける分解…大橋十也

7 ライソゾーム膜蛋白と機能異常…嶋田洋太

8 オートファジーとライソゾーム病…森脇隆仁，大友孝信

9 ライソゾーム病における神経炎症…芳野　信

10 iPS細胞を用いたライソゾーム病の病態・治療への研究…佐藤洋平，河越しほ

11 ライソゾーム酵素の立体構造とライソゾーム病…櫻庭　均，齋藤静司

12 ライソゾーム病の中枢神経障害の機序と治療：BBB通過の機序と治療へのアプローチ…衞藤義勝

B　ライソゾーム病の臨床

1 ライソゾーム病の遺伝…大橋十也

2 ライソゾーム病の臨床…井田博幸

3 ライソゾーム病の画像診断（X線，MR，CTほか）…佐藤孝俊，石垣景子

4 ライソゾーム病におけるQOLとADL…坪井一哉

C　ライソゾーム病の診断

1 形態学的診断法…福田隆浩

2 生化学的診断法（酵素診断，化学分析）…酒井規夫

3 分子遺伝学的診断法…難波栄二

D　ライソゾーム病の治療

1 治療の概説…衞藤義勝

2 対症療法（薬物，その他）…成田　綾

3 リハビリテーション，気道確保法，栄養摂取法…成田　綾

4 造血幹細胞移植（HSCT）…山本将平

5 酵素補充療法（ERT）…小林正久

6 基質合成抑制療法（SRT）…櫻井　謙

7 薬理学的シャペロン療法（PCT）…濱崎考史

8 細胞治療・再生医療―現状を打破するために…櫻井　謙

9 中枢神経障害の治療―神経症状を伴うライソゾーム病の治療…奥山虎之

10 遺伝子治療①―概論…小林博司

11 遺伝子治療②―AAV遺伝子治療…村松慎一

12 遺伝子治療③―レンチウイルス遺伝子治療…嶋田洋太

E　ライソゾーム病のスクリーニング

1 総論―先天代謝異常症のスクリーニングの現状…服部裕介，中村公俊

2 ライソゾーム病の新生児スクリーニング…澤田貴彰，中村公俊

3 ライソゾーム病のハイリスクスクリーニング…鈴木　健，衞藤義勝

F　ライソゾーム病の遺伝カウンセリング

1 ライソゾーム病の遺伝カウンセリング…四元淳子，奥山虎之

A　脂質代謝異常症

1 ゴーシェ病…井田博幸

2 ファブリー病…小林正久

3 ニーマンピック病A，B型（酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症）…高橋　勉

4 セラミドーシス（ファーバー病）…田嶼朝子

5 GM1ガングリオシドーシス，モルキオ症候群B型（β-ガラクトシドーシス）…渡邊順子

6 GM2ガングリオシドーシス…渡邊順子

7 異染性白質ジストロフィー（MLD）…酒井規夫

8 マルチプルスルファターゼ欠損症（MSD）…高木篤史，田嶋華子，右田　真

9 クラッベ病…酒井規夫

10 サポシン欠損症…松田純子

11 ウォルマン病，コレステロールエステル蓄積症（CESD）…村上　潤

B　ムコ多糖症（MPS）

1 ムコ多糖症（MPS）I型…奥山虎之

2 ムコ多糖症（MPS）II型…小須賀基通

3 ムコ多糖症（MPS）III型…知念安紹

4 ムコ多糖症（MPS）IV型…小須賀基通

5 ムコ多糖症（MPS）VI型…古城真秀子

6 ムコ多糖症（MPS）VII型…濱崎考史

C　糖蛋白代謝異常症

1 フコシドーシス…酒井規夫

2 マンノシドーシス（α，β）…酒井規夫

3 アスパルチルグルコサミン尿症…宮島任司，衞藤義勝

4 ガラクトシアリドーシス…月本　準，伊藤孝司

5 ムコリピドーシスII，III型…大友孝信

6 シアリドーシス…松田純子

7 神崎病…金蔵拓郎

D　ライソゾーム膜代謝異常症

1 シスチノーシス…小須賀基通

2 遊離シアル酸蓄積症（サラ病）…角皆季樹

3 カテプシンK欠損症…角皆季樹

4 コバラミン代謝異常症F型（CblF）…渡邊順子

5 ダノン病…衞藤　薫

E　糖原病

1 ポンペ病…石垣景子

F　コレステロールトランスポート代謝異常症

1 ニーマンピック病C型（NPC）…成田　綾

G　神経セロイドリポフスチン症（NCL）

1 神経セロイドリポフスチン症（NCL）…衞藤　薫

H　ライソゾーム病の医療

1 移行期医療…高橋　勉

2 在宅治療可能となったライソゾーム病―在宅酵素補充療法の実際…山川裕之

I　ライソゾーム病の診断施設

1 ライソゾーム病の診断施設…角皆季樹

J　ライソゾーム病の特定疾患の申請方法

1 ライソゾーム病の特定疾患の申請方法…西山由梨佳

K　ライソゾーム病の患者会

1 ライソゾーム病の患者会…西山由梨佳

索引